A l’heure actuelle, on recense plus de 7000 maladies g\u00e9n\u00e9tiques dont la plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public. sur ce, on cite 5 maladies g\u00e9n\u00e9tiques peu connues ou mal connues.<\/p>\n\n\n\n
La prog\u00e9ria: des enfants dans des corps de vieux<\/strong><\/p>\n\n\n\n La prog\u00e9ria est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare incurable qui se traduit par un vieillissement acc\u00e9l\u00e9r\u00e9, et ce, d\u00e8s 2 ans. Elle est d\u00fb \u00e0 la mutation de Novo (non pr\u00e9sente chez les parents) d’un g\u00e8ne nomm\u00e9 Lmna.<\/p>\n\n\n\n Les enfants atteints souffrent des cheveux rares et ressentent des douleurs articulaires, souffrent des cardiovasculaires.<\/p>\n\n\n\n L’esp\u00e9rance de vie des patients atteints de prog\u00e9ria est tr\u00e8s limit\u00e9e, entre 12 et 13 ans en moyenne. Cette mortalit\u00e9 pr\u00e9coce est g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9e par une ath\u00e9roscl\u00e9rose ou un accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral.<\/p>\n\n\n\n Aniridie: absence d’Iris<\/strong><\/p>\n\n\n\n Maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui apparaissent d\u00e8s l’enfance. L’aniridie peut \u00eatre associ\u00e9e \u00e0 diverses affections oculaires ayant pour cons\u00e9quence un d\u00e9ficit visuel plus au moins s\u00e9v\u00e8re.<\/p>\n\n\n\n L’aniridie est une malformation oculaire d’origine g\u00e9n\u00e9tique caract\u00e9ris\u00e9e par l’absence plus au moins compl\u00e8te d’Iris, un anneau color\u00e9 de l’oeil autour de la pupille<\/p>\n\n\n\n Syndrome Angelman: D\u00e9ficit intellectuel<\/strong><\/p>\n\n\n\n Une maladie g\u00e9n\u00e9tique voire rare qui se traduit par un d\u00e9ficit intellectuel et des difficult\u00e9s motrices importantes. Elle se manifeste par divers sympt\u00f4mes, entre autres, l’absence de langage, des troubles de l’\u00e9quilibre, des tremblements au niveau des membres, des troubles de sommeil, etc\u2026<\/p>\n\n\n\n Hypertrichose : d\u00e9veloppement excessif de poils<\/strong><\/p>\n\n\n\n C’est une simple augmentation de la quantit\u00e9 de poils n’importe o\u00f9 sur le corps. On parle d’hypertrichose lorsqu’un d\u00e9veloppement excessif de la pilosit\u00e9 est ind\u00e9pendant \u00e0 l’effet des hormones ( androg\u00e8nes et testost\u00e9rone). dans le cas contraire, la maladie est qualifi\u00e9e d’hirsutisme<\/p>\n\n\n\n An\u00e9mie de Franconi : t\u00e2che caf\u00e9 au lait<\/strong><\/p>\n\n\n\n L’an\u00e9mie de Franconi est une pathologie d’origine g\u00e9n\u00e9tique aussi rare. Elle concerne 1 naissance sur 30000. Elle se traduit par diverses malformations cong\u00e9nitales, une aplasie m\u00e9dullaire et une pr\u00e9disposition \u00e0 certains cancers. Les signes cutan\u00e9 associent des t\u00e2ches caf\u00e9 au lait, des t\u00e2ches achromiques.<\/p>\n\n\n\n Science kinkobo<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A l’heure actuelle, on recense plus de 7000 maladies g\u00e9n\u00e9tiques dont la plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public. sur ce, on cite 5 maladies g\u00e9n\u00e9tiques peu connues ou mal connues. La prog\u00e9ria: des enfants dans des corps de vieux La prog\u00e9ria est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare incurable qui se traduit par un vieillissement acc\u00e9l\u00e9r\u00e9, et ce, d\u00e8s 2 ans. Elle est d\u00fb \u00e0 la mutation de Novo (non pr\u00e9sente chez les parents) d’un g\u00e8ne nomm\u00e9 Lmna. Les enfants atteints souffrent des cheveux rares et ressentent des douleurs articulaires, souffrent des cardiovasculaires. L’esp\u00e9rance de vie des patients atteints de prog\u00e9ria est tr\u00e8s limit\u00e9e, entre 12 et 13 ans en moyenne. Cette mortalit\u00e9 pr\u00e9coce est g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9e par une ath\u00e9roscl\u00e9rose ou un accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral. Aniridie: absence d’Iris Maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui apparaissent d\u00e8s l’enfance. L’aniridie peut \u00eatre associ\u00e9e \u00e0 diverses affections oculaires ayant pour cons\u00e9quence un d\u00e9ficit visuel plus au moins s\u00e9v\u00e8re. L’aniridie est une malformation oculaire d’origine g\u00e9n\u00e9tique caract\u00e9ris\u00e9e par l’absence plus au moins compl\u00e8te d’Iris, un anneau color\u00e9 de l’oeil autour de la pupille Syndrome Angelman: D\u00e9ficit intellectuel Une maladie g\u00e9n\u00e9tique voire rare qui se traduit par un d\u00e9ficit intellectuel et des difficult\u00e9s motrices importantes. Elle se manifeste par divers sympt\u00f4mes, entre autres, l’absence de langage, des troubles de l’\u00e9quilibre, des tremblements au niveau des membres, des troubles de sommeil, etc\u2026 Hypertrichose : d\u00e9veloppement excessif de poils C’est une simple augmentation de la quantit\u00e9 de poils n’importe o\u00f9 sur le corps. On parle d’hypertrichose lorsqu’un d\u00e9veloppement excessif de la pilosit\u00e9 est ind\u00e9pendant \u00e0 l’effet des hormones ( androg\u00e8nes et testost\u00e9rone). dans le cas contraire, la maladie est qualifi\u00e9e d’hirsutisme An\u00e9mie de Franconi : t\u00e2che caf\u00e9 au lait L’an\u00e9mie de Franconi est une pathologie d’origine g\u00e9n\u00e9tique aussi rare. Elle concerne 1 naissance sur 30000. Elle se traduit par diverses malformations cong\u00e9nitales, une aplasie m\u00e9dullaire et une pr\u00e9disposition \u00e0 certains cancers. Les signes cutan\u00e9 associent des t\u00e2ches caf\u00e9 au lait, des t\u00e2ches achromiques. 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